ΔΩΡΕΑ ΩΑΡΙΩΝ: ΟΛΑ ΟΣΑ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΕΤΕ


H υποβοηθούμενη αναπαραγωγή βοηθά χιλιάδες ζευγάρια με υπογονιμότητα να παρακάμψουν το πρόβλημά τους και να αποκτήσουν παιδιά. Σε κάποιες περιπτώσεις όμως, τα ωάρια της γυναίκας δεν είναι κατάλληλα, ικανά ή και δεν υπάρχουν καθόλου ώστε να γονιμοποιηθούν. Σε αυτές τις περιπτώσεις υπάρχει η εναλλακτική λύση που προσφέρεται στα ζευγάρια της χρήσης ωαρίων από δότρια.

Η πρώτη εγκυμοσύνη με δωρεά ωαρίων αναφέρθηκε το 1983, και από τότε όλο και περισσότερες γυναίκες επιλέγουν αυτή τη διαδικασία για να πραγματοποιηθεί το όνειρό τους να αποκτήσουν παιδιά. Ο κύριος λόγος που οι γυναίκες ανατρέχουν σε αυτή τη διαδικασία είναι η σημερινή κοινωνική τάση κατά την οποία όλο και περισσότερο καθυστερούν να τεκνοποιήσουν, αναβάλλοντάς το για αργότερα στη ζωή τους, όταν η γονιμότητά τους είναι πλέον ελαττωμένη. Επιπρόσθετο λόγο αποτελεί η εξέλιξη της τεχνικής αυτής με την πάροδο των ετών, που έχει σαν αποτέλεσμα τα πολύ υψηλά πλέον ποσοστά επίτευξης εγκυμοσύνης, στην οποία συνδράμουν και οι βελτιωμένες τεχνικές κατάψυξης.

Τι είναι η δωρεά ωαρίων;

Η δωρεά ωαρίων είναι μία μορφή εξωσωματικής γονιμοποίησης όπου χρησιμοποιούνται ωάρια που έχουν χορηγηθεί από άλλη γυναίκα και γονιμοποιηθεί από το σπέρμα του συζύγου της λήπτριας (ή από έναν δότη σπέρματος).

Τα έμβρυα που προκύπτουν μεταφέρονται στη μήτρα της λήπτριας που έχει προετοιμαστεί κατάλληλα για να τα δεχθεί. Η διαφορά με την εξωσωματική γονιμοποίηση είναι ότι η δότρια ωαρίων δεν είναι και δέκτρια, δηλαδή πρόκειται περί δύο διαφορετικών γυναικών.

Σε περίπτωση εγκυμοσύνης, η λήπτρια θα έχει μια βιολογική, αλλά όχι γενετική σχέση με το παιδί, ενώ ο σύντροφός της (εφόσον αυτός παρείχε το σπέρμα) θα είναι σχετιζόμενος βιολογικά και γενετικά.

Πότε ενδεικνύεται η δωρεά ωαρίων;

Η χρήση δωρεάς ωαρίων δίνει τη δυνατότητα επίτευξης εγκυμοσύνης στις παρακάτω περιπτώσεις:

  • Πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια, μια κατάσταση στην οποία η εμμηνόπαυση έχει αρχίσει πολύ νωρίτερα από το συνηθισμένο, συνήθως πριν την ηλικία των 40 ετών. Οφείλεται σε ιδιοπαθή αίτια, ή είναι αποτέλεσμα ασθένειας, χημειοθεραπείας, ακτινοθεραπείας ή χειρουργικής αφαίρεσης των ωοθηκών. Επιπλέον, η μέθοδος αυτή είναι κατάλληλη για γυναίκες που έχουν γεννηθεί χωρίς ωοθήκες.
  • Μειωμένες ωοθηκικές εφεδρείες, που σημαίνει ότι τα ωάρια είναι λιγότερα, και χαμηλής ποιότητας. Αυτό συχνά οφείλεται στην ηλικία, επειδή η ποιότητα των ωαρίων (και συνεπώς η γονιμότητα) μειώνεται ραγδαία μετά την ηλικία των 35-40 ετών.
  • Γενετικά μεταδιδόμενες ασθένειες που ενδεχομένως, όταν χρησιμοποιούνται τα ωάρια της γυναίκας, μεταδίδονται στο παιδί και καθιστούν αδύνατη ή προβληματική την έκβαση μιας εγκυμοσύνης.
  • Προηγούμενο ιστορικό αποτυχίας με εξωσωματική γονιμοποίηση, ειδικά όταν η ποιότητα των ωαρίων φαίνεται να είναι το πρόβλημα.

Ποιες είναι οι δότριες ωαρίων;

1) Ανώνυμες, εθελόντριες δότριες: σύμφωνα με την ελληνική νομοθεσία, η υποψήφια δότρια ωαρίων, καλύπτεται από ανωνυμία και υποχρεούται να υπογράψει ειδικά έγγραφα συγκατάθεσης για τη δωρεά του γενετικού της υλικού. Για να γίνει δεκτή μια γυναίκα σε ένα πρόγραμμα δωρεάς ωαρίων πρέπει να πληροί τις εξής προϋποθέσεις:

-Να έχει ηλικία από 18 έως 35 ετών.

-Να είναι υγιής, μη καπνίστρια και να μην υπάρχει προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών.

Βάσει του νόμου η δότρια λαμβάνει ένα ποσό ως αποζημίωση για την τυχόν απώλεια ημερών εργασίας της, τις μετακινήσεις και άλλα έξοδα που προκύπτουν κατά τη διάρκεια του κύκλου στον οποίο συμμετέχει. Σε κάθε περίπτωση, η δωρεά ωαρίων είναι μια πράξη αλτρουιστική, ανώνυμη και εθελοντική.

2) Προγράμματα εξωσωματικής γονιμοποίησης (“egg sharing”): γυναίκες που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση μπορεί να συμφωνήσουν να δωρίσουν τα περισσευούμενα ωάριά τους σε γυναίκες με υπογονιμότητα.

3) Γνωστή δότρια: γυναίκες που είναι γνωστές στην λήπτρια, συνήθωςαπό το φιλικό και οικογενειακό περιβάλλον της. Σύμφωνα με την Ελληνική νομοθεσία, η δωρεά ωαρίων είναι μία ανώνυμη διαδικασία, δηλαδή ούτε η δότρια δεν έχει δυνατότητα πρόσβασης στο παιδί που θα γεννηθεί αλλά ούτε και η λήπτρια στη δότρια.  Επομένως στην Ελλάδα η δωρεά ωαρίων σε γνωστά πρόσωπα απαγορεύεται από το νόμο.

Έλεγχος της δότριας


Η υποψήφια δότρια, αφού έχει ενημερωθεί πλήρως για το πρόγραμμα δωρεάς ωαρίων, έχει συμπληρώσει την αίτηση και έχει γίνει δεκτή, θα πρέπει να υποβληθεί σε σειρά εξετάσεων για να διαπιστωθεί αν η κατάσταση της υγείας της και του γενετικού της υλικού είναι καλή και αν θα μπορεί να ανταποκριθεί σωστά στην ορμονική θεραπεία.

Ο έλεγχος της δότριας διαφέρει από κέντρο σε κέντρο, αλλά σε γενικές γραμμές η διερεύνηση συμπεριλαμβάνει εξέταση από παθολόγο ιατρό και γυναικολόγο για τον έλεγχο της φυσικής, ψυχολογικής και νοητικής της κατάστασης, του γενετικού της υλικού, και του αναπαραγωγικού της συστήματος.

Επιπλέον, υποβάλλονται στις ακόλουθες εργαστηριακές εξετάσεις:

    • Ομάδα αίματος – Rhesus
    • Ηπατίτιδες (Β,C)
    • HIV
    • Σύφιλη
    • Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης
    • Τεστ δρεπανώσεως
    • Κυστική ίνωση
    • Fragile X
    • Καρυότυπος

Έλεγχος της λήπτριας / του ζευγαριού


Καθοριστικό ρόλο για την επιτυχία του προγράμματος δωρεάς ωαρίων παίζει ο σωστός έλεγχος – προετοιμασία της λήπτριας.

Βάση της ελληνικής νομοθεσίας, μια γυναίκα θεωρείται κατάλληλη να λάβει ωάρια όταν η μήτρα της έχει φυσιολογική μορφολογία και λειτουργικότητα και δεν έχει περάσει το πεντηκοστό έτος ηλικίας.

Η προετοιμασία του ζευγαριού-λήπτη περιλαμβάνει συμβουλευτική συνάντηση με τον γιατρό για ιατρικές εξετάσεις όπως γίνεται και σε ένα κανονικό κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης. Αρχικά, ο γιατρός λαμβάνει ένα ολοκληρωμένο ιατρικό ιστορικό και από τους δύο συντρόφους.

Η αξιολόγηση της γυναίκας περιλαμβάνει μια εμπεριστατωμένη φυσική και γυναικολογική εξέταση, ένα λεπτομερή υπερηχογραφικό έλεγχο και ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις. Συνοπτικά, ελέγχεται η λειτουργία των ωοθηκών, η ομάδα αίματος, όπως και η έκθεση σε ορισμένες λοιμώξεις. Επιπλέον, θα ληφθεί ένα τεστ Παπανικολάου και καλλιέργειες κολπικού εκκρίματος για ορισμένα μικρόβια (Neisseria gonorrhoeae, Chlamydia trachomatis, κ.α.).

Σε ορισμένες περιπτώσεις, αξιολογείται η κοιλότητα της μήτρας με ένα υστεροσαλπιγγογράφημα (ΥΣΓ), υπερηχο-υστερογραφία ή υστεροσκόπηση. Εάν η γυναίκα είναι ηλικίας άνω των 45 ετών, πρέπει να εξεταστεί το ενδεχόμενο διεξοδικότερης αξιολόγησης της καρδιακής λειτουργίας, του κινδύνου υπέρτασης της κύησης και του διαβήτη κύησης. Η επίπτωση της προχωρημένης μητρικής ηλικίας στην εγκυμοσύνη θα συζητηθεί εκτενώς, καθώς και οποιεσδήποτε ιατρικές καταστάσεις που μπορεί να επηρεάσουν την εγκυμοσύνη.

Ένα τεστ εμβρυομεταφοράς πριν την προσπάθεια είναι πολύ σημαντικό, επειδή ενίοτε ο τράχηλος είναι πολύ κλειστός με αποτέλεσμα να δυσκολεύεται η μεταφορά των εμβρύων στην μήτρα και συνεπώς να μειώνονται σημαντικά οι πιθανότητες κύησης. Σε περίπτωση στενού ή παραμορφωμένου τραχηλικού αυλού συστήνεται διαστολή του τραχήλου.

Ένα δοκιμαστικό τεστ με τα ίδια φάρμακα προετοιμασίας του ενδομητρίου σε προηγούμενο κύκλο για να εκτιμηθεί η ανταπόκριση της μήτρας στα φάρμακα θεωρείται ιδανικό.

Η αξιολόγηση του άνδρα περιλαμβάνει, μεταξύ άλλων, μια ανάλυση σπέρματος, ομάδα αίματος και γενετική εξέταση, όπως υποδεικνύεται.

Βάση νόμου, το ζευγάρι-λήπτη πρέπει να εξεταστεί για σύφιλη, ηπατίτιδα Β και C, HIV-1 και HIV-2, που έχουν εξάμηνη ισχύ.

Η διαδικασία

Προετοιμασία της δότριας για την λήψη των ωαρίων

Η δότρια ακολουθεί τη διαδικασία μιας κανονικής εξωσωματικής γονιμοποίησης. Ως εκ τούτου, υποβάλλεται σε ωοθηκική διέγερση, δηλαδή λαμβάνει μια ορμονική αγωγή σε ενέσιμη μορφή με σκοπό να ανακτηθεί ένας ικανός αριθμός ωαρίων. Η παρακολούθηση γίνεται με υπερηχογράφημα και μέτρηση ορμονών σε τακτά χρονικά διαστήματα, και όταν αυτά δείξουν ότι έχουν παραχθεί αρκετά ώριμα ωοθυλάκια, χορηγούνται πρόσθετες ορμόνες και προγραμματίζεται η ωοληψία. Η διαδικασία αυτή γίνεται με την χρήση μίας βελόνας, διαμέσου του κόλπου, με την οποία αναρροφόυνται τα ωάρια με υπερηχογραφική καθοδήγηση. Η διαδικασία συνήθως γίνεται με ελαφρά αναισθησία («μέθη»).

Τα ωάρια που αποκτώνται, αξιολογούνται ως προς την ωριμότητα τους και στη συνέχεια γονιμοποιούνται με το σπέρμα του άνδρα, το οποίο έχει υποστεί επεξεργασία στο εργαστήριο. Το σπέρμα ενός δότη μπορεί να χρησιμοποιηθεί, όταν αυτό κρίνεται αναγκαίο.

Το σπέρμα προσκομίζεται την ημέρα της λήψης των ωαρίων ή εναλλακτικά, εάν η παρουσία του συζύγου καθίσταται αδύνατη την ημέρα αυτή, υπάρχει η δυνατότητα κρυοσυντήρησής του σε προγενέστερο χρόνο.

Προετοιμασία της λήπτριας για την εμβρυομεταφορά

Προκειμένου τα έμβρυα να εμφυτεύονται στη μήτρα της λήπτριας, το ενδομήτριο (το κάλυμμα της κοιλότητας της μήτρας) πρέπει να προετοιμάζεται και να συγχρονίζεται με την δότρια.

Υπάρχουν πολλά πρωτόκολλα για την προετοιμασία του ενδομητρίου. Συνοπτικά, στις γυναίκες που έχουν περίοδο συνήθως χορηγείται ένα φάρμακο σε ενέσιμη μορφή για την προσωρινή καταστολή των ωοθηκών. Όταν η δότρια ξεκινά τα ορμονικά φάρμακα για την ωοθηκική διέγερση, η λήπτρια λαμβάνει οιστραδιόλη από το στόμα (ή σε μορφή “patch”) για να επιτευχθεί ανάπτυξη του ενδομητρίου. Υπερηχογραφική αξιολόγηση του πάχους του ενδομητρίου, και ενίοτε εξετάσεις αίματος, θα διενεργηθούν κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Την επομένη της ημέρας που η δότρια λαμβάνει τις ορμόνες για την τελική ωρίμανση των ωαρίων, η λήπτρια αρχίζει θεραπεία με προγεστερόνη. Η προγεστερόνη προκαλεί ειδικές αλλαγές ωρίμανσης του ενδομητρίου που επιτρέπουν την εμφύτευση του εμβρύου. Η προγεστερόνη μπορεί να χορηγηθεί με ενδομυϊκή ένεση, κολπικά ή από το στόμα. Άλλα φάρμακα ενδέχεται να χρησιμοποιηθούν, ανάλογα με την περίπτωση.

Τα έμβρυα μεταφέρονται στη μήτρα της λήπτριας, συνήθως μέσα σε τρεις έως πέντε ημέρες μετά την γονιμοποίηση των ωαρίων στο εργαστήριο. Η μεταφορά των εμβρύων γίνεται με χρήση ενός λεπτού καθετήρα που εισάγεται, διαμέσου του τράχηλου, μέσα στη μήτρα. Εάν το ζευγάρι-λήπτη έχει περισσευούμενα έμβρυα, αυτά θα κρυοσυντηρηθούν (κατάψυξη εμβρύων). Δίνεται δηλαδή δυνατότητα και για μελλοντική μεταφορά χωρίς να χρειάζεται άλλη δωρεά ωαρίων.

Η ορμονική θεραπεία με οιστραδιόλη και προγεστερόνη συνεχίζεται μέχρις ότου η λήπτρια κάνει το τεστ κυήσεως (β-χοριακή). Εάν το τεστ είναι θετικό, οι ορμόνες συνεχίζονται κατά την διάρκεια του πρώτου τριμήνου της κύησης.

Ποσοστά επιτυχίας

Επειδή οι δότριες είναι νέες και υγιείς γυναίκες, τα ποσοστά επιτυχίας είναι υψηλότερα από αυτά της κλασσικής εξωσωματικής γονιμοποίησης. Η ηλικία της λήπτριας δεν φαίνεται να επηρεάζει την επιτυχία της διαδικασίας. Σύμφωνα με τα διαθέσιμα στοιχεία της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (ΕΑΙΥΑ), το ποσοστό κύησης στην Ελλάδα είναι 54%, που αντιστοιχεί στα διεθνή δεδομένα.

Αξιοσημείωτο είναι να αναφερθεί ότι, όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των προσπαθειών με δωρεά ωαρίων, τόσο μεγαλύτερες είναι και οι πιθανότητες επιτυχίας. Έτσι, εκτιμάται ότι το ποσοστό κύησης μετά την τρίτη προσπάθεια αγγίζει το 90% στις περισσότερες περιπτώσεις.

Πολλοί παράγοντες παίζουν σημαντικό ρόλο στην επιτυχία της διαδικασίας: ο σωστός έλεγχος και η προετοιμασία της λήπτριας και της δότριας, ο καλός συντονισμός τους, οι υψηλές εργαστηριακές προδιαγραφές και το άρτια καταρτισμένο επιστημονικό προσωπικό συμβάλουν θετικά στην επίτευξη εγκυμοσύνης στο πρόγραμμα δωρεάς ωαρίων.

Ασφάλεια της διαδικασίας δωρεάς ωαρίων

  • Για την δότρια:

Η δωρεά ωαρίων είναι μια πολύ ασφαλής διαδικασία. Όμως, δεν εντελώς ακίνδυνη. Τα φάρμακα που λαμβάνονται για τη διέγερση των ωοθηκών, η ωοληψία και η αναισθησία που απαιτείται είναι πιθανές αιτίες επιπλοκών. Εν συντομία, οι παρενέργειες των φαρμάκων είναι συνήθως ήπιες, καθώς μία από τις πιο επίφοβες επιπλοκές στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, το σύνδρομο υπερδιέγερσης των ωοθηκών, είναι πολύ σπάνιο σε αυτές τις περιπτώσεις. Οι υπόλοιποι κίνδυνοι εκτιμώνται ως εξής: κίνδυνοι από την αναισθησία: 1 / 10.000, κίνδυνος σοβαρής αιμορραγίας από τη ωοληψία: 1 / 2.500, κίνδυνος μόλυνσης: λιγότερο από 1/500.

Πρέπει να σημειωθεί πως σε καμία περίπτωση δεν επηρεάζεται η γονιμοποιητική ικανότητα των γυναικών που αποφασίζουν να γίνουν δότριες ωαρίων. Στην πραγματικότητα δωρίζουν ωάρια που ούτως ή άλλως σε περίπτωση που δεν χρησιμοποιηθούν θα καταστρέφονται από τον οργανισμό τους.

  • Για την λήπτρια:

Το ενδεχόμενο να κολλήσει η λήπτρια κάποια ασθένεια από την δότρια είναι ουσιαστικά ανύπαρκτο, εφόσον ακολουθούνται οι διαδικασίες ελέγχων που ορίσει ο νόμος, ο οποίος σωστά εφαρμοζόμενος εξασφαλίζει την μη μετάδοση λοιμώξεων.

Ένας πιθανός κίνδυνος είναι η πολλαπλή εγκυμοσύνη (δίδυμα) εάν μεταφερθούν περισσότερα από ένα έμβρυα. Βάση νόμου, απαγορεύεται σε κάθε περίπτωση η μεταφορά περισσότερο των δύο εμβρύων. Εάν το ζευγάρι είναι αντίθετο στο ενδεχόμενο δίδυμης κύησης, τότε υπάρχει η δυνατότητα μεταφοράς μόνο ενός εμβρύου.

Το ρίσκο που σχετίζεται με επιπλοκές της κύησης σε συνάρτηση με την προχωρημένη ηλικία της λήπτριας πρέπει να εκτιμηθεί ατομικά για κάθε περίπτωση.

  • Για το παιδί:

Μέχρι σήμερα, χιλιάδες παιδιά έχουν γεννηθεί με αυτή τη διαδικασία, και τα διαθέσιμα δεδομένα φαίνεται να είναι καθησυχαστικά, και αντίστοιχα με την κλασσική εξωσωματική γονιμοποίηση: το ποσοστό γεννητικών ανωμαλιών είναι ίδιο σε σχέση με το γενικό πληθυσμό.

ΤΟ ΝΟΜΙΚΟ ΠΛΑΙΣΙΟ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ

ΓΙΑ ΤΗΝ ΔΩΡΕΑ ΩΑΡΙΩΝ

  • Η δωρεά ωαρίων είναι μια αλτρουιστική πράξη, εθελοντική και χωρίς οικονομικές απολαβές. Οι δότριες αποζημιώνονται μόνο για τις ημέρες εργασίας που χάνουν, στο πλαίσιο της διαδικασίας για τη δωρεά και για τα έξοδα μετακίνησης τους.
  • Η δωρεά ωαρίων και σπέρματος επιτρέπεται στην Ελλάδα με την προϋπόθεση ότι εξασφαλίζεται η ανωνυμία της δότριας και του δότη.
  • Η δωρεά δεν επιτρέπεται σε γυναίκες άνω των 50 ετών.
  • Οι δότριες υπογράφουν δήλωση παραχώρησης των ωαρίων.
  • Οι δέκτες υπογράφουν μια δήλωση ότι είναι παντρεμένοι και δέχονται να υποβληθούν σε εξωσωματική γονιμοποίηση με δωρεά ωαρίων. Εάν δεν είναι παντρεμένοι, τότε υπογράφουν δήλωση σε συμβολαιογράφο ότι επιθυμούν να υποβληθούν σε εξωσωματική γονιμοποίηση με τη μέθοδο της δωρεάς ωαρίων.

ΓΙΑ ΤΗΝ ΥΠΟΒΟΗΘΟΥΜΕΝΗ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ

Στις 27 Ιανουαρίου 2005 δημοσιεύτηκε ο νόμος 3305/2005 σχετικά με την εφαρμογή της ιατρικής υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Ο ελληνικός νόμος για την ιατρικώς υποβοηθούμενη αναπαραγωγή είναι από τους πιο προοδευτικούς της Ευρώπης. Κατοχυρώνει και προστατεύει το ζευγάρι που επιθυμεί να αποκτήσει παιδί με βάση τα δεδομένα της ιατρικής και της βιολογίας, καθώς και τις αρχές της βιοηθικής. Βασικός γνώμονας είναι κατά την εφαρμογή των μεθόδων της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής να λαμβάνεται υπόψη κυρίως το συμφέρον του παιδιού που θα γεννηθεί.

Βασικές αρχές της υπάρχουσας νομοθεσίας

Κάποια από τα σημαντικότερα άρθρα του νόμου που είναι χρήσιμο να γνωρίζουμε είναι:

1)     Οι μέθοδοι υποβοηθούμενης αναπαραγωγής είναι καθ’ όλα νόμιμοι και επιτρέπονται για τη γυναίκα μέχρι το πεντηκοστό έτος της ηλικίας της, καθώς αυτό θεωρείται το όριο για φυσική ικανότητα αναπαραγωγής.

2)     Επιτρέπεται η δωρεά ωαρίων και σπέρματος, απαιτείται όμως και η έγγραφη συναίνεση του ή της συζύγου ή συντρόφου.

3)     Επιτρέπεται η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση με τη συναίνεση των ενδιαφερόμενων προσώπων για να διαγνωσθεί αν τα γονιμοποιημένα ωάρια είναι φορείς γενετικών ανωμαλιών.

4)     Απαγορεύεται η επιλογή φύλου, εκτός αν πρόκειται να αποφευχθεί σοβαρή κληρονομική νόσος που συνδέεται με το φύλο.

5)     Απαγορεύεται η κλωνοποίηση για αναπαραγωγικούς σκοπούς.

6)     Επιτρέπεται η κρυοσυντήρηση γενετικού υλικού ή γονιμοποιημένου ωαρίου.

7)     Επιτρέπεται η παρένθετη μητρότητα. Δηλαδή η περίπτωση κατά την οποία μια γυναίκα κυοφορεί και γεννά ύστερα από εξωσωματική γονιμοποίηση με χρήση ωαρίου ξένου προς την ίδια, για λογαριασμό μιας άλλης γυναίκας, η οποία επιθυμεί να αποκτήσει παιδί, αλλά αδυνατεί να κυοφορήσει για ιατρικούς λόγους. Η γυναίκα που θα κυοφορήσει το παιδί θα πρέπει να έχει υποβληθεί σε ιατρικές και ψυχολογικές εξετάσεις. Δεν θα πρέπει να υπάρχει οικονομική συναλλαγή εκτός από τα έξοδα της γυναίκας που θα κυοφορήσει για εξετάσεις, απώλεια εργασίας κλπ. Για την όλη διαδικασία απαιτείται ειδική άδεια από δικαστή.

8)     Οι μονάδες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής ιδρύονται και λειτουργούν με άδεια του αρμόδιου φορέα μετά από σύμφωνη γνώμη της Αρχής, η οποία ελέγχει αν πληρούνται οι νόμιμες προϋποθέσεις. Για όποιες παραβάσεις θέτει διοικητικές και ποινικές κυρώσεις.

9)     Θέτει όρια ηλικίας για τους δότες σπέρματος (νεότεροι από 40 ετών) και τις δότριες ωαρίων (νεότερες των 35 ετών).

10)   Ανύπαντρες γυναίκες μπορούν να αποκτήσουν παιδί με υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.

11)   Οι δότες υποβάλλονται υποχρεωτικά σε κλινικό και εργαστηριακό έλεγχο και δεν γίνονται δεκτοί αν πάσχουν από κληρονομικά, γενετικά ή μεταδοτικά νοσήματα. Δεν επιτρέπεται η χρήση νωπού σπέρματος από τρίτο δότη. Από δότη επιτρέπεται η χρήση μόνο κατεψυγμένου σπέρματος.

Μάθετε περισσότερα στο gofertile.eu

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ: ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΚΑΝΩ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ;

Cystic fibrosis child 64963_275424252527918_2034953432_n

Η Κυστική Ινωση (ΚΙ), ή Ινοκυστική νόσος  είναι η πιο συχνή κληρονομική ασθένεια στις περισσότερες ευρωπαϊκές χώρες και στο λευκό πληθυσμό της Βόρειας Αμερικής. Στην Ελλάδα είναι η δεύτερη σε συχνότητα γενετική ασθένεια μετά τη μεσογειακή αναιμία, αλλά λόγω του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου οι γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία είναι ελάχιστες. Συνεπώς, αν λαμβάνουμε άποψη την γέννηση νέων πασχόντων, η Κυστική Ίνωση είναι η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα.

Παραδόξως όμως, ο περισσότερος κόσμος δεν γνωρίζει την ύπαρξη της ΚΙ. Μόνο το τελευταίο χρονικό διάστημα έχει υπάρξει κάποια ευαισθητοποίηση και ενημέρωση του κοινού από τα μέσα μαζικής ενημέρωσης…

Στις Ηνωμένες Πολιτείες ήδη από το 2001, ο προγεννητικός έλεγχος για ΚΙ προσφέρεται σε όλες τις γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας. Στην Ευρώπη, η κατάσταση είναι πιο ετερογενής: στις περισσότερες χώρες το τεστ προτείνεται μόνο για ζευγάρια υψηλού κινδύνου. Στον Ηνωμένο Βασίλειο και στη Γαλλία πραγματοποιείται συστηματικό έλεγχο για ΚΙ στα νεογνά, αλλά όχι σε ζευγάρια χωρίς οικογενειακό ιστορικό.

Σε αυτό το άρθρο θα συζητήσουμε κάποιες βασικές πληροφορίες σχετικά με την κυστική ίνωση που θα σας βοηθήσουν να πάρετε την απόφασή σας για τον προγεννητικό έλεγχο αυτής της πάθησης…

ΓΝΩΡΙΜΙΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

Τι είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική νόσος, η οποία επηρεάζει τα περισσότερα όργανα του σώματος, προκαλώντας συχνά προβλήματα με το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Η ΚΙ δεν επηρεάζει την ευφυΐα ή την εμφάνιση ενός ατόμου, αλλά συνήθως θέτει σοβαρό κίνδυνο για την υγεία του και μειώνει τη διάρκεια ζωής του.

Τι προκαλεί την κυστική ίνωση;

Οι άνθρωποι παθαίνουν ΚΙ επειδή ένα ελαττωματικό γονίδιο έχει περάσει από τους γονείς στο παιδί. Η κυστική ίνωση είναι μια υπολειπόμενη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το παθολογικό γονίδιο. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει ένα 25% πιθανότητας (1 στους 4) το παιδί να έχει κυστική ίνωση, ένα 50%  πιθανότητας (1 στους 2) το παιδί να είναι φορέας και ένα 25% πιθανότητας (1 στους 4) το παιδί να μην έχει το ελαττωματικό γονίδιο. Τα άτομα που έχουν ένα αντίγραφο του μη φυσιολογικού γονιδίου ονομάζονται φορείς. Σχεδόν πάντα, οι φορείς θα είναι τελείως ασυμπτωματικοί.

Cystic fibrosis what-causes-CF(457x300) Τρόπος μετάδοσης της ΚΙ. Σε αυτή την περίπτωση, και οι δύο γονείς είναι φορείς. Σε κίτρινο είναι το γονίδιο ΚΙ. Το παιδί 1 είναι πάσχον, τα παιδιά 2 και 3 είναι φορείς, το παιδί 4 δεν έχει το γονίδιο ΚΙ. 

Πόσο συχνή είναι η κυστική ίνωση;

Περίπου το 4% του πληθυσμού (1 σε 25 άτομα) είναι φορείς ΚΙ. Στην Ελλάδα η ΚΙ αφορά 1 σε περίπου 2500 γεννήσεις.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ΚΙ;

Τα συμπτώματα της ΚΙ μπορεί να διαφέρουν στον τρόπο εκδήλωσης και στη σοβαρότητά τους. Οι περισσότεροι άνθρωποι με κυστική ίνωση παράγουν παχύρρευστες και κολλώδη βλέννες στο σώμα τους. Αυτές οι βλέννες φράζουν τους πνεύμονες και καθιστούν δύσκολη την αναπνοή, το οποίο οδηγεί σε λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος και σε σοβαρή βλάβη των πνευμόνων. Μπορεί επίσης να επηρεαστούν και τα πεπτικά όργανα, γεγονός που καθιστά δύσκολο για το σώμα να απορροφήσει τις τροφές. Οι περισσότεροι άνδρες με κυστική ίνωση είναι υπογόνιμοι.

Υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση;

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση. Ωστόσο, χάρη στη συνεχόμενη έρευνα και στη βελτίωση της ιατρικής φροντίδας, η ποιότητα και η διάρκεια ζωής των ατόμων με ΚΙ συνεχίζει να βελτιώνεται. Ενώ στη δεκαετία του ’60, ένα παιδί που γεννιόταν με τη νόσο ήταν τυχερός να ζήσει πέραν των πέντε ετών, σήμερα περίπου το ήμισυ των ατόμων με κυστική ίνωση αναμένεται να περάσουν τα 41 έτη (μέσος όρος επιβίωσης 37 χρόνια), και περίπου το 15% των ατόμων έχουν μια ήπια μορφή της νόσου, με μέση επιβίωση 56 ετών.

 

ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

Cystic fibrosis flower lungs

Cystic fibrosis flower lungs @ Pinterest.com

Τι είναι ο έλεγχος φορέων;

Με τον έλεγχο φορέων ελέγχεται το DNA (δηλ. το γενετικό υλικό) ενός ατόμου και μας λέει αν το άτομο αυτό έχει μια μετάλλαξη του γονιδίου (δηλ. ένα παθολογικό γονίδιο) της ΚΙ. Η εξέταση γίνεται σε ένα δείγμα αίματος ή από κύτταρα που ξύνονται από το εσωτερικό μέρος του στόματος.

Πότε μπορεί να γίνει ο έλεγχος φορέων;

Η εξέταση μπορεί να γίνει όταν ένα ζευγάρι σχεδιάζει μια εγκυμοσύνη, ή κατά τη διάρκεια της κύησης (κατά προτίμηση πριν από την 20η εβδομάδα της κύησης). Αρχικά, μόνο ο ένας σύντροφος ελέγχεται. Εάν το τεστ δείχνει ότι ένα ζευγάρι είναι υψηλού κινδύνου, περισσότερες εξετάσεις μπορεί να γίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να δούμε αν το έμβρυο πάσχει από ΚΙ.

Πρέπει να τον κάνω τον έλεγχο φορέων;

Να κάνεις το τεστ για να μάθεις αν είσαι φορέας ΚΙ είναι μια προσωπική επιλογή και μπορεί να επηρεάζεται από ιατρικούς, ηθικούς ή θρησκευτικούς παράγοντες. Θα πρέπει, με τον σύντροφό σου, να εξετάσετε προσεκτικά τις επιλογές σας σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος (βλέπε παρακάτω) και να αποφασίσετε ανάλογα.

Πόσο ακριβές είναι το τεστ ελέγχου φορέων;

Η κυστική ίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Ο έλεγχος για κυστική ίνωση, όμως, δεν είναι εύκολος. Μέχρι σήμερα, έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 1700 μεταλλάξεις που σχετίζονται με ΚΙ. Από τις εργαστηριακές εξετάσεις που είναι διαθέσιμες για την ανίχνευση μεταλλάξεων ΚΙ, οι περισσότερες από αυτές ανιχνεύουν μεταξύ 20 και 32 μεταλλάξεις. Με αυτούς τους ελέγχους, εντοπίζονται περίπου 65-80% των φορέων.

Μια πιο πλήρης ανάλυση του γονιδίου CFTR μπορεί να γίνει με μια τεχνική που ονομάζεται DNA sequencing. Αυτή η τεχνική δεν είναι κατάλληλη για έλεγχο ρουτίνας επειδή, εκτός του ότι είναι πολύ ακριβή, μπορεί να αποδώσει αποτελέσματα δύσκολα να ερμηνευθούν. Αυτή η εξέταση γενικά προορίζεται για:

  • άτομα με κυστική ίνωση,
  • άτομα με οικογενειακό ιστορικό ΚΙ,
  • υπογόνιμους άνδρες με μια συγκεκριμένη ανωμαλία που ονομάζεται συγγενής αμφοτερόπλευρη απουσία των σπερματικών πόρων (που συνήθως σχετίζεται με κυστική ίνωση),
  • νεογνά με ένα θετικό αποτέλεσμα στον συστηματικό ελέγχο ρουτίνας για ΚΙ (στις χώρες όπου εφαρμόζεται).

Είναι πολύ σημαντικό να καταλάβετε την ευαισθησία και τους περιορισμούς της εξέτασης, καθώς και τις επιλογές σας σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος.

 

ΚΑΤΑΝΟΗΣΗ ΤΩΝ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ ΤΟΥ ΤΕΣΤ ΕΛΕΓΧΟΥ ΓΙΑ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

Cystic fibrosis ribbon etsy resized

Purple ribbon for CF awareness @etsy.com

Ένας σύντροφος αρνητικός: αν το αποτέλεσμα του τεστ ελέγχου για ΚΙ είναι αρνητικό σε ένα από τους δύο συντρόφους, η πιθανότητα να είσαι φορέας ΚΙ είναι μικρή. Όπως αναφέραμε προηγουμένως, υπάρχουν μερικές σπάνιες ανωμαλίες του γονιδίου της ΚΙ που το τεστ δεν εντοπίζει. Για το λόγο αυτό, θα μπορούσε το τεστ να είναι αρνητικό, και όμως να είσαι φορέας.

Ένας σύντροφος θετικός: σε αυτή την περίπτωση, το επόμενο βήμα είναι να εξεταστεί ο άλλος σύντροφος. Και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς ΚΙ για να πάσχει το μωρό από ΚΙ.

Εάν ο άλλος γονέας έχει αρνητικό αποτέλεσμα της εξέτασης, η πιθανότητα ότι το μωρό θα έχει κυστική ίνωση είναι μικρή. Επειδή ο κίνδυνος είναι μικρός, εάν ο ένας σύντροφος είναι φορέας, αλλά ο άλλος είναι αρνητικός, δεν συνιστάται περαιτέρω έλεγχο.

Αν ο πατέρας δεν είναι διαθέσιμος για εξέταση, μπορείς να συζητήσεις με το γιατρό σου για να σε βοηθήσει να αποφασίσεις αν θα γίνει προγεννητικό έλεγχο του εμβρύου.

Και οι δύο σύντροφοι θετικοί: εάν και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς ΚΙ, περαιτέρω προγεννητικό έλεγχο μπορεί να γίνει για να δούμε αν το μωρό έχει ΚΙ. Όπως αναφέρθηκε και προηγουμένως, αν δύο φορείς ΚΙ έχουν ένα μωρό, υπάρχει μια πιθανότητα 25% ότι το μωρό θα έχει ΚΙ, 50% πιθανότητες το μωρό θα είναι φορέας και 25% πιθανότητας ότι το μωρό δεν θα είναι φορέας κυστικής ίνωσης.

 

ΟΤΑΝ ΟΙ ΔΥΟ ΣΥΝΤΡΟΦΟΙ ΕΙΝΑΙ ΘΕΤΙΚΟΙ …

Various

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση

Τι προγεννητικές εξετάσεις μπορεί να γίνουν για να γνωρίζουμε αν το έμβρυο πάσχει από ΚΙ;

Οι προγεννητικές εξετάσεις για την ανίχνευση ΚΙ (και άλλων διαταραχών) συνεπάγονται τη λήψη γενετικού υλικού του εμβρύου, με την βοήθεια μιας βελόνας, και την ανάλυση του για να δούμε αν το μωρό πάσχει από ΚΙ. Αυτό μπορεί να γίνει γύρω από τον τρίτο μήνα της εγκυμοσύνης με την λήψη χοριακών λαχνών (CVS) ή κατά τη διάρκεια του τέταρτου μήνα με την αμνιοπαρακέντηση. Με τη CVS το γενετικό υλικό λαμβάνεται από τον πλακούντα, με την αμνιοπαρακέντηση από το αμνιακό υγρό. Θα πρέπει να γνωρίζετε ότι και οι δύο εξετάσεις έχουν ένα μικρό κίνδυνο αποβολής.

Ποιες είναι οι επιλογές μας, αν το έμβρυο έχει Κυστική Ίνωση;

Μπορείτε να αποφασίσετε:

1. Να συνεχίσει η εγκυμοσύνη. Σε αυτή την περίπτωση, μέχρι τη στιγμή του τοκετού, μπορείτε να προετοιμαστείτε για να ζήσετε με ένα παιδί με ΚΙ, να μάθετε περισσότερα για την ασθένεια και να συζητήσετε με άλλους γονείς που έχουν ένα πάσχον παιδί, ή

2. Να διακόπτετε την εγκυμοσύνη. Θα πρέπει να συζητήσετε αυτήν την απόφαση με το γιατρό σας.

Ποιες είναι οι επιλογές μας όταν προκύπτει μια εγκυμοσύνη;

Μπορείτε να αποφασίσετε:

1. Να κάνετε αμνιοπαρακέντηση ή CVS σε κάθε εγκυμοσύνη,

2. Να υποβάλλεστε σε μια τεχνική που ονομάζεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, όπου θα κάνετε μια εξωσωματική γονιμοποίηση με τα δική σας σπέρμα και ωάρια, και στη συνέχεια ελέγχονται τα έμβρυα για ΚΙ εκτελώντας μια βιοψία εμβρύων (βλέπε παραπάνω εικόνα),

3. Να χρησιμοποιήσετε δωρεά σπέρματος ή ωαρίων (ο δότης ή η δότρια πρέπει οπωσδήποτε να ελέγχεται για ΚΙ), ή

4. Να υιοθετήσετε ένα παιδί.

Αν σας ενδιαφέρει να μάθετε περισσότερα για την κυστική ίνωση και τον προγεννητικό έλεγχο φορέων, συζητήστε το με τον μαιευτήρα-γυναικολόγο σας, ή διαβάστε περισσότερα εδώ:

Για την Ελλάδα:

Ελληνική Εταιρία για την Ινώδη Κυστική Νόσο

Κέντρο Μεσογειακής Αναιμίας

Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών

Στο εξωτερικό:

Cystic Fibrosis Foundation (Αγγλικά)

Cystic Fibrosis Trust (Αγγλικά)

Inserm.fr (Γαλλικά και Αγγλικά)

 

Βιβλιογραφία:

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG): Cystic Fibrosis prenatal screening and diagnosis. (For patients)

ACOG Committee Opinion: Update on Carrier Screening for Cystic Fibrosis. December 2005

Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of cystic fibrosis and CFTR-related disorders – updated European recommendations. Eur J Hum Genet. 2009 Jan; 17(1): 51–65.

National Health System (NHS) UK: Cystic Fibrosis

American College of Medical Genetics: Technical Standards and Guidelines for CFTR Mutation Testing. 2006 Edition

CF Network

Φωτογραφίες

Heading: ahealthiermichigan.orgRecessive disorder: cysticfibrosis.org.uk, CF flower lungs: Pinterest.com; CF purple ribbon: etsy.com; PGD: www.imt.ie