ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ: ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΚΑΝΩ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ;

Η Κυστική Ινωση (ΚΙ), ή Ινοκυστική νόσος είναι η πιο συχνή κληρονομική ασθένεια στις περισσότερες ευρωπαϊκές χώρες και στο λευκό πληθυσμό της Βόρειας Αμερικής. Στην Ελλάδα είναι η δεύτερη σε συχνότητα γενετική ασθένεια μετά τη μεσογειακή αναιμία, αλλά λόγω του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου οι γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία είναι ελάχιστες. Συνεπώς, αν λαμβάνουμε άποψη την γέννηση νέων πασχόντων, η Κυστική Ίνωση είναι η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα.

Παραδόξως όμως, ο περισσότερος κόσμος δεν γνωρίζει την ύπαρξη της ΚΙ. Μόνο το τελευταίο χρονικό διάστημα έχει υπάρξει κάποια ευαισθητοποίηση και ενημέρωση του κοινού από τα μέσα μαζικής ενημέρωσης…

Στις Ηνωμένες Πολιτείες ήδη από το 2001, ο προγεννητικός έλεγχος για ΚΙ προσφέρεται σε όλες τις γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας. Στην Ευρώπη, η κατάσταση είναι πιο ετερογενής: στις περισσότερες χώρες το τεστ προτείνεται μόνο για ζευγάρια υψηλού κινδύνου. Στον Ηνωμένο Βασίλειο και στη Γαλλία πραγματοποιείται συστηματικό έλεγχο για ΚΙ στα νεογνά, αλλά όχι σε ζευγάρια χωρίς οικογενειακό ιστορικό.

Σε αυτό το άρθρο θα συζητήσουμε κάποιες βασικές πληροφορίες σχετικά με την κυστική ίνωση που θα σας βοηθήσουν να πάρετε την απόφασή σας για τον προγεννητικό έλεγχο αυτής της πάθησης…

ΓΝΩΡΙΜΙΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

Τι είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική νόσος, η οποία επηρεάζει τα περισσότερα όργανα του σώματος, προκαλώντας συχνά προβλήματα με το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Η ΚΙ δεν επηρεάζει την ευφυΐα ή την εμφάνιση ενός ατόμου, αλλά συνήθως θέτει σοβαρό κίνδυνο για την υγεία του και μειώνει τη διάρκεια ζωής του.

Τι προκαλεί την κυστική ίνωση;

Οι άνθρωποι παθαίνουν ΚΙ επειδή ένα ελαττωματικό γονίδιο έχει περάσει από τους γονείς στο παιδί. Η κυστική ίνωση είναι μια υπολειπόμενη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το παθολογικό γονίδιο. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει ένα 25% πιθανότητας (1 στους 4) το παιδί να έχει κυστική ίνωση, ένα 50% πιθανότητας (1 στους 2) το παιδί να είναι φορέας και ένα 25% πιθανότητας (1 στους 4) το παιδί να μην έχει το ελαττωματικό γονίδιο. Τα άτομα που έχουν ένα αντίγραφο του μη φυσιολογικού γονιδίου ονομάζονται φορείς. Σχεδόν πάντα, οι φορείς θα είναι τελείως ασυμπτωματικοί.

Τρόπος μετάδοσης της ΚΙ. Σε αυτή την περίπτωση, και οι δύο γονείς είναι φορείς. Σε κίτρινο είναι το γονίδιο ΚΙ. Το παιδί 1 είναι πάσχον, τα παιδιά 2 και 3 είναι φορείς, το παιδί 4 δεν έχει το γονίδιο ΚΙ.

Πόσο συχνή είναι η κυστική ίνωση;

Περίπου το 4% του πληθυσμού (1 σε 25 άτομα) είναι φορείς ΚΙ. Στην Ελλάδα η ΚΙ αφορά 1 σε περίπου 2500 γεννήσεις.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ΚΙ;

Τα συμπτώματα της ΚΙ μπορεί να διαφέρουν στον τρόπο εκδήλωσης και στη σοβαρότητά τους. Οι περισσότεροι άνθρωποι με κυστική ίνωση παράγουν παχύρρευστες και κολλώδη βλέννες στο σώμα τους. Αυτές οι βλέννες φράζουν τους πνεύμονες και καθιστούν δύσκολη την αναπνοή, το οποίο οδηγεί σε λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος και σε σοβαρή βλάβη των πνευμόνων. Μπορεί επίσης να επηρεαστούν και τα πεπτικά όργανα, γεγονός που καθιστά δύσκολο για το σώμα να απορροφήσει τις τροφές. Οι περισσότεροι άνδρες με κυστική ίνωση είναι υπογόνιμοι.

Υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση;

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση. Ωστόσο, χάρη στη συνεχόμενη έρευνα και στη βελτίωση της ιατρικής φροντίδας, η ποιότητα και η διάρκεια ζωής των ατόμων με ΚΙ συνεχίζει να βελτιώνεται. Ενώ στη δεκαετία του ’60, ένα παιδί που γεννιόταν με τη νόσο ήταν τυχερός να ζήσει πέραν των πέντε ετών, σήμερα περίπου το ήμισυ των ατόμων με κυστική ίνωση αναμένεται να περάσουν τα 41 έτη (μέσος όρος επιβίωσης 37 χρόνια), και περίπου το 15% των ατόμων έχουν μια ήπια μορφή της νόσου, με μέση επιβίωση 56 ετών.

ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

Cystic fibrosis flower lungs @ Pinterest.com

Τι είναι ο έλεγχος φορέων;

Με τον έλεγχο φορέων ελέγχεται το DNA (δηλ. το γενετικό υλικό) ενός ατόμου και μας λέει αν το άτομο αυτό έχει μια μετάλλαξη του γονιδίου (δηλ. ένα παθολογικό γονίδιο) της ΚΙ. Η εξέταση γίνεται σε ένα δείγμα αίματος ή από κύτταρα που ξύνονται από το εσωτερικό μέρος του στόματος.

Πότε μπορεί να γίνει ο έλεγχος φορέων;

Η εξέταση μπορεί να γίνει όταν ένα ζευγάρι σχεδιάζει μια εγκυμοσύνη, ή κατά τη διάρκεια της κύησης (κατά προτίμηση πριν από την 20η εβδομάδα της κύησης). Αρχικά, μόνο ο ένας σύντροφος ελέγχεται. Εάν το τεστ δείχνει ότι ένα ζευγάρι είναι υψηλού κινδύνου, περισσότερες εξετάσεις μπορεί να γίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να δούμε αν το έμβρυο πάσχει από ΚΙ.

Πρέπει να τον κάνω τον έλεγχο φορέων;

Να κάνεις το τεστ για να μάθεις αν είσαι φορέας ΚΙ είναι μια προσωπική επιλογή και μπορεί να επηρεάζεται από ιατρικούς, ηθικούς ή θρησκευτικούς παράγοντες. Θα πρέπει, με τον σύντροφό σου, να εξετάσετε προσεκτικά τις επιλογές σας σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος (βλέπε παρακάτω) και να αποφασίσετε ανάλογα.

Πόσο ακριβές είναι το τεστ ελέγχου φορέων;

Η κυστική ίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Ο έλεγχος για κυστική ίνωση, όμως, δεν είναι εύκολος. Μέχρι σήμερα, έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 1700 μεταλλάξεις που σχετίζονται με ΚΙ. Από τις εργαστηριακές εξετάσεις που είναι διαθέσιμες για την ανίχνευση μεταλλάξεων ΚΙ, οι περισσότερες από αυτές ανιχνεύουν μεταξύ 20 και 32 μεταλλάξεις. Με αυτούς τους ελέγχους, εντοπίζονται περίπου 65-80% των φορέων.

Μια πιο πλήρης ανάλυση του γονιδίου CFTR μπορεί να γίνει με μια τεχνική που ονομάζεται DNA sequencing. Αυτή η τεχνική δεν είναι κατάλληλη για έλεγχο ρουτίνας επειδή, εκτός του ότι είναι πολύ ακριβή, μπορεί να αποδώσει αποτελέσματα δύσκολα να ερμηνευθούν. Αυτή η εξέταση γενικά προορίζεται για:

άτομα με κυστική ίνωση,
άτομα με οικογενειακό ιστορικό ΚΙ,
υπογόνιμους άνδρες με μια συγκεκριμένη ανωμαλία που ονομάζεται συγγενής αμφοτερόπλευρη απουσία των σπερματικών πόρων (που συνήθως σχετίζεται με κυστική ίνωση),
νεογνά με ένα θετικό αποτέλεσμα στον συστηματικό ελέγχο ρουτίνας για ΚΙ (στις χώρες όπου εφαρμόζεται).

Είναι πολύ σημαντικό να καταλάβετε την ευαισθησία και τους περιορισμούς της εξέτασης, καθώς και τις επιλογές σας σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος.

ΚΑΤΑΝΟΗΣΗ ΤΩΝ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ ΤΟΥ ΤΕΣΤ ΕΛΕΓΧΟΥ ΓΙΑ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

Purple ribbon for CF awareness @etsy.com

Ένας σύντροφος αρνητικός: αν το αποτέλεσμα του τεστ ελέγχου για ΚΙ είναι αρνητικό σε ένα από τους δύο συντρόφους, η πιθανότητα να είσαι φορέας ΚΙ είναι μικρή. Όπως αναφέραμε προηγουμένως, υπάρχουν μερικές σπάνιες ανωμαλίες του γονιδίου της ΚΙ που το τεστ δεν εντοπίζει. Για το λόγο αυτό, θα μπορούσε το τεστ να είναι αρνητικό, και όμως να είσαι φορέας.

Ένας σύντροφος θετικός: σε αυτή την περίπτωση, το επόμενο βήμα είναι να εξεταστεί ο άλλος σύντροφος. Και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς ΚΙ για να πάσχει το μωρό από ΚΙ.

Εάν ο άλλος γονέας έχει αρνητικό αποτέλεσμα της εξέτασης, η πιθανότητα ότι το μωρό θα έχει κυστική ίνωση είναι μικρή. Επειδή ο κίνδυνος είναι μικρός, εάν ο ένας σύντροφος είναι φορέας, αλλά ο άλλος είναι αρνητικός, δεν συνιστάται περαιτέρω έλεγχο.

Αν ο πατέρας δεν είναι διαθέσιμος για εξέταση, μπορείς να συζητήσεις με το γιατρό σου για να σε βοηθήσει να αποφασίσεις αν θα γίνει προγεννητικό έλεγχο του εμβρύου.

Και οι δύο σύντροφοι θετικοί: εάν και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς ΚΙ, περαιτέρω προγεννητικό έλεγχο μπορεί να γίνει για να δούμε αν το μωρό έχει ΚΙ. Όπως αναφέρθηκε και προηγουμένως, αν δύο φορείς ΚΙ έχουν ένα μωρό, υπάρχει μια πιθανότητα 25% ότι το μωρό θα έχει ΚΙ, 50% πιθανότητες το μωρό θα είναι φορέας και 25% πιθανότητας ότι το μωρό δεν θα είναι φορέας κυστικής ίνωσης.

ΟΤΑΝ ΟΙ ΔΥΟ ΣΥΝΤΡΟΦΟΙ ΕΙΝΑΙ ΘΕΤΙΚΟΙ …

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση

Τι προγεννητικές εξετάσεις μπορεί να γίνουν για να γνωρίζουμε αν το έμβρυο πάσχει από ΚΙ;

Οι προγεννητικές εξετάσεις για την ανίχνευση ΚΙ (και άλλων διαταραχών) συνεπάγονται τη λήψη γενετικού υλικού του εμβρύου, με την βοήθεια μιας βελόνας, και την ανάλυση του για να δούμε αν το μωρό πάσχει από ΚΙ. Αυτό μπορεί να γίνει γύρω από τον τρίτο μήνα της εγκυμοσύνης με την λήψη χοριακών λαχνών (CVS) ή κατά τη διάρκεια του τέταρτου μήνα με την αμνιοπαρακέντηση. Με τη CVS το γενετικό υλικό λαμβάνεται από τον πλακούντα, με την αμνιοπαρακέντηση από το αμνιακό υγρό. Θα πρέπει να γνωρίζετε ότι και οι δύο εξετάσεις έχουν ένα μικρό κίνδυνο αποβολής.

Ποιες είναι οι επιλογές μας, αν το έμβρυο έχει Κυστική Ίνωση;

Μπορείτε να αποφασίσετε:

1. Να συνεχίσει η εγκυμοσύνη. Σε αυτή την περίπτωση, μέχρι τη στιγμή του τοκετού, μπορείτε να προετοιμαστείτε για να ζήσετε με ένα παιδί με ΚΙ, να μάθετε περισσότερα για την ασθένεια και να συζητήσετε με άλλους γονείς που έχουν ένα πάσχον παιδί, ή

2. Να διακόπτετε την εγκυμοσύνη. Θα πρέπει να συζητήσετε αυτήν την απόφαση με το γιατρό σας.

Ποιες είναι οι επιλογές μας όταν προκύπτει μια εγκυμοσύνη;

Μπορείτε να αποφασίσετε:

1. Να κάνετε αμνιοπαρακέντηση ή CVS σε κάθε εγκυμοσύνη,

2. Να υποβάλλεστε σε μια τεχνική που ονομάζεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, όπου θα κάνετε μια εξωσωματική γονιμοποίηση με τα δική σας σπέρμα και ωάρια, και στη συνέχεια ελέγχονται τα έμβρυα για ΚΙ εκτελώντας μια βιοψία εμβρύων (βλέπε παραπάνω εικόνα),

3. Να χρησιμοποιήσετε δωρεά σπέρματος ή ωαρίων (ο δότης ή η δότρια πρέπει οπωσδήποτε να ελέγχεται για ΚΙ), ή

4. Να υιοθετήσετε ένα παιδί.

Αν σας ενδιαφέρει να μάθετε περισσότερα για την κυστική ίνωση και τον προγεννητικό έλεγχο φορέων, συζητήστε το με τον μαιευτήρα-γυναικολόγο σας, ή διαβάστε περισσότερα εδώ:

Για την Ελλάδα:

Ελληνική Εταιρία για την Ινώδη Κυστική Νόσο

Κέντρο Μεσογειακής Αναιμίας

Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών

Στο εξωτερικό:

Cystic Fibrosis Foundation (Αγγλικά)

Cystic Fibrosis Trust (Αγγλικά)

Inserm.fr (Γαλλικά και Αγγλικά)

Βιβλιογραφία:

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG): Cystic Fibrosis prenatal screening and diagnosis. (For patients)

ACOG Committee Opinion: Update on Carrier Screening for Cystic Fibrosis. December 2005

Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of cystic fibrosis and CFTR-related disorders – updated European recommendations. Eur J Hum Genet. 2009 Jan; 17(1): 51–65.